2015年5月18日 星期三

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美研究发现硬皮病的基因标记 有助治疗与研究

文章来源:杭州同济医院 上海同济大学医学合作单位 直接咨询

  达特茅斯医学院的研究人员研究称,可以通过不同的基因型来分辨各种类型的硬皮病患者群体。硬皮病是一种严重的自体免疫疾病,会导致身体对自身细胞的排斥。先前,人们因对此病了解甚少而难以治疗,本项根据分子亚型来区分疾病的发现为此提供了新的综合而全面的认识,同时为更好的诊断与靶向治疗研究打开了一扇窗。

  硬皮病是一种慢性的结缔组织疾病,会引起皮肤硬化和内脏器官功能不良,女性的发病率是男性的4倍。硬皮病的并发症较多并且难以预测,由于发现疾病与基因之间存在某种联系,研究人员因此能比当前临床处理更好的方法来辨别患者。

  研究首次将全身性自身免疫性病患者分为几个不同的群体,且仅通过基因表达的模式。由于能从分子水平上发现新的亚类,研究人员可绘制出基因的遗传图谱,进而确定这些标记是否能预测到不同的临床结果。希望借此对那些接受侵略性治疗的硬皮病患者有更多的了解,如哪一种药物对患者更有益。

  绘制遗传图谱的数据主要来源于不同发散性硬皮病患者、严重硬皮病患者和健康对照群体的皮肤样本。研究人员从每位患者体内提取两份样本,一份来源于前臂受侵袭的皮肤,另一份取自腰部未受侵袭的皮肤。在进行活组织检查时,有些皮肤看上去健康却出现变异基因,这表明硬皮病是全身性的。

  这是迄今为止发现硬皮病基因最多的研究,研究人员分析了28名各种类型硬皮病患者和6名健康对照者的基因活性,通过使用手臂和背部的皮肤活组织检查。

  研究结果将有助于硬皮病的基础和临床研究,并有可能用于临床试验的结果检测。目前研究仍在进行中,这将有助界定标记对特异治疗的反应,并进而确定究竟是哪一类药物针对不同的患者更有利。

  研究结果发表在2008年7月16日出版的《PLoS》杂志中。(李雪华译)

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